Rijetke bolesti

Kada su simptomi neobični, genetika može dati odgovore koji spašavaju vrijeme – i živote

Šta su rijetke bolesti?

Bolesti koje pogađaju manje od 5 osoba na 10.000 stanovnika smatraju se rijetkima. Iako su pojedinačno rijetke, danas je poznato više od 7.000 takvih bolesti, pa je ukupan broj pogođenih osoba zapravo značajan.

U velikom broju slučajeva, uzrok ovih bolesti je genetski. Zato je molekularno-genetska analiza ključna za postavljanje dijagnoze.

Zašto su rijetke bolesti izazov za ljekare?

Dijagnostika i liječenje rijetkih bolesti često su složeni i nestandardizovani. Kada bolest zahvata više organskih sistema, potreban je timski pristup i saradnja različitih medicinskih specijalista. Rana dijagnoza zahtijeva dobru koordinaciju između porodičnih ljekara, specijalista i genetičkih stručnjaka.

Rijetke bolesti koje analiziramo
15+ analiza ⟶

Uloga genetskog testiranja

Genetska analiza može označiti kraj dugotrajne potrage za uzrokom bolesti – što mnogim pacijentima znači kraj višegodišnje dijagnostičke “odiseje”. Istovremeno, potvrđena dijagnoza otvara vrata ka:

Boljem razumijevanju toka bolesti
Odabiru optimalne terapije i praćenja
Planiranju budućih terapijskih opcija
Razumijevanju načina nasljeđivanja bolesti
Savjetovanju porodice i planiranju trudnoće
Lakšem pristupu rehabilitaciji, pomoći i kliničkim studijama

Čak i kada ne postoji konkretna terapija, znanje o uzroku bolesti pruža osnovu za inovativne terapijske pristupe i može pomoći u budućim istraživanjima.

Šta nudimo u MediGenu?

Genetski paneli za rijetke bolesti

Whole Exome Sequencing (WES)

Nosilački screening za roditelje i parove koji planiraju porodicu

Genetsko savjetovanje za pacijente i članove porodice

Naš tim pruža kompletnu podršku – od prvih simptoma, preko testiranja, do tumačenja rezultata i savjetovanja o daljim koracima.

Kontakt